GENOMİK VAKA DOSYASI · 01 · EK
Tazmanya Şeytanı · Sarcophilus harrisii

DFT1 & DFT2 | Açık Veri Rehberi

Tazmanya şeytanlarındaki bulaşıcı tümörlere ilişkin açık genomik, transkriptomik ve konak verilerini tek bir yerde topluyoruz. Bu sayfa, karoseldeki veri setlerinin doğrudan arşiv bağlantılarını, temel kapsam bilgilerini, işlenmiş veri kaynaklarını, analiz kodlarını ve indirme araçlarını içeriyor.

7 Ana Proje6.857 Run~14,9 TB FASTQSon Güncelleme · Eylül 2026
01 · REFERANS KAYNAKLARI

Referans Genom ve İlişkili Kaynaklar

2023 çalışmasında kullanılan kromozom düzeyindeki Tazmanya şeytanı referans genomu mSarHar1.11. Aynı çalışma, referans genomun ham dizileme verilerini ve gen anotasyonunda kullanılan çok dokulu transkriptom verilerini de açık erişime bıraktı.

mSarHar1.11

GCA_902635505.1
Genome AssemblyChromosome-Level

DFT1 ve DFT2 genomlarının 2023 analizlerinde kullanılan referans assembly.

Referans Genom Ham Verisi

PRJEB34649

mSarHar1.11 referans genomunun oluşturulmasında kullanılan ilişkili ham dizileme verileri.

Çok Dokulu Transkriptom

PRJEB34650

mSarHar1.11 gen anotasyonunu desteklemek için kullanılan çok dokulu RNA-seq veri seti.

02 · GENOMİK VERİ SETLERİ

DFT1 ve DFT2 Genom Verileri

Derin tüm genom dizilemesi, düşük kapsamlı genom taraması ve hedefli MIP genotipleme aynı biyolojik sistemde farklı analitik amaçlara hizmet ediyor. Aşağıdaki hacim değerleri ENA fastq_bytes toplamlarına dayanıyor.

Stammnitz ve Ark. 2023

PRJEB51704
175 Run37,7 Tbp10,0 TB FASTQMedyan 83× · Tümör

63 DFT1, 39 DFT2, 1 sporadik karsinom ve 72 normal doku. 2023 çalışmasında yeni üretilen genom verilerini içeriyor.

Kullanım
Somatik varyasyon · Mutasyon oranları · Yapısal varyant · Karşılaştırmalı genomik · Filogenetik analiz

Stammnitz ve Ark. 2018

PRJEB21902
8 Run1,4 Tbp0,55 TB~55×

DFT1, DFT2 ve normal Tazmanya şeytanı genomlarının erken dönem derin genom karşılaştırmalarında kullanılan veri seti.

Kullanım
DFT1–DFT2 karşılaştırması · Somatik varyasyon · CNV · Kurucu genom özellikleri

Kwon ve Ark. 2020 · Skim-WGS

ERP124040
1.691 Run7,0 Tbp3,66 TB~1,3× Skim

648 DFT1 tümörü ve eşleşen konakları üzerinden geniş ölçekli düşük kapsamlı genom taraması. Arşivdeki run sayısı biyolojik tümör sayısından daha yüksek; eşleşen normal dokular ve çoklu biyopsiler de bulunuyor.

Kullanım
CNV · SNV aday keşfi · Genom çapında tarama · Telomer tekrar bolluğu

Kwon ve Ark. 2020 · MIP

ERP124232
955 Run44 Gbp~20 GB FASTQ456 SNV · Medyan 378×

Skim-WGS taramasından seçilen hedef varyantların yüksek derinlikli genotiplemesi. Nihai filogenetik yapı 456 MIP SNV, 94 mtDNA SNV ve 932 CNV üzerinden 639 tümörde kuruldu.

Kullanım
Hedefli SNV genotipleme · DFT1 filogenisi · Soy dinamiği

Veriyi Okurken: PRJEB51704, 2023 çalışmasında yeni dizilenen 63 DFT1 ve 39 DFT2 genomunu içeriyor. Makalede analiz edilen toplam 78 DFT1 ve 41 DFT2 genom, bunlara daha önce yayımlanmış 15 DFT1 ve 2 DFT2 genomun eklenmesiyle oluşuyor. Bu eski genomların arşiv dağılımı örnek düzeyinde doğrulanmadan tek bir projeye topluca atfedilmemeli.

03 · TRANSKRİPTOM & KONAK

RNA-seq ve Konak Popülasyonu Verileri

Primer tümör transkriptomları, deneysel hücre hattı RNA-seq verileri ve konak RAD-seq verisi farklı biyolojik düzeyleri temsil ediyor. Veri setini seçerken örneğin kaynağını ve deney tasarımını birlikte değerlendirmek gerekiyor.

Primer Tümör RNA-seq

PRJEB28680
30 Run47 GbpHiSeq 2000100 bp Single-End

Arşivde 30 run bulunuyor. Patchett ve arkadaşlarının primer tümör karşılaştırması 2 DFT1 + 2 DFT2 tümörü ve bunların biyolojik/teknik tekrarlarını kullanıyor; proje ayrıca normal doku kayıtları da içeriyor.

Kullanım
DFT1–DFT2 ekspresyon karşılaştırması · Schwann hücre kökeni · Doğal tümör dokusu transkriptomu

DFT Hücre Hattı RNA-seq

PRJEB39847
18 Run61 GbpHiSeq 2000 + NovaSeq 6000

IFN-γ ile uyarılmış ve NLRC5’in aşırı ifade edildiği DFT hücre hatlarından elde edilen RNA-seq verileri.

Kullanım
MHC-I düzenlenmesi · Antijen sunumu · İmmün kaçışın moleküler ekseni

Konak RAD-seq

PRJNA306495
3.980 Run889 Gbp0,57 TBMakale Kohortu · 360 Hayvan

Hastalığın yayılmasından önce ve sonra örneklenen Tazmanya şeytanı popülasyonlarında genomik seçilim sinyallerinin incelenmesi için oluşturulan azaltılmış temsil verisi.

Kullanım
Konak popülasyon genetiği · Seçilim sinyalleri · Zamansal alel frekansı değişimleri

İmmün Kaçış: PRJEB39847 doğrudan deneysel müdahale verisi sunuyor ve hücre kültürü düzeyini temsil ediyor. Yabani hayvanlarda aynı süreci doğrudan ölçen açık bir veri seti henüz bulunmuyor.

04 · İŞLENMİŞ VERİ & KOD

Ham FASTQ Her Zaman İlk Adım Olmak Zorunda Kalmıyor

Kwon 2020 filogenisini yeniden oluşturmak için yaklaşık 20 GB’lık hedefli MIP verisi ya da Zenodo’daki işlenmiş tablolar kullanılabilir. 3,66 TB’lık skim-WGS verisi, SNV adaylarının belirlenmesi ve genom çapındaki taramanın yeniden yapılması için gerekiyor.

İşlenmiş Veri

Zenodo 4046235

Kwon 2020 çalışmasına ait varyant tabloları, filogenetik çıktılar ve yardımcı veriler.

Kwon 2020 Analiz Kodu

TCG_2020_devil_paper

DFT1 soy dinamiği çalışmasında kullanılan özel analiz ve görselleştirme kodları.

Stammnitz 2023 Analiz Kodu

TCG2023

2023 Science çalışmasının veri işleme, analiz ve görselleştirme kodları.

05 · HANGİ VERİ, HANGİ SORU?

Analitik Kapsam

Her veri seti, üretim biçimine ve kapsamına göre farklı sorulara yanıt verir.

Veri SetiSomatik VaryasyonCNVFilogeni / Klonal YapıEkspresyonİmmün KaçışKonak Seçilimi
PRJEB51704 · 83×●●●———
PRJEB21902 · ~55×●●◐———
ERP124040 · ~1,3×◐ Aday Keşfi●◐———
ERP124232 · 378× MIP● Hedefli—●———
PRJEB28680 · Tümör RNA-seq———●◐—
PRJEB39847 · Hücre Hattı RNA-seq———●●—
PRJNA306495 · RAD-seq—————●

Lejant: ● Tek Başına Yeterli · ◐ Sınırlı ya da Başka Veriyle Birlikte · — Kapsam Dışı

06 · VERİYE ULAŞIM

ENA ve NCBI Üzerinden İndirme

Büyük projelerde önce metadata ve dosya listesini görmek, ardından gerekli run’ları seçmek daha kontrollü bir başlangıç sağlar.

ENA Filereport API

Bir proje aksesyonundan run, sample, platform, kütüphane ve FASTQ dosya bilgilerini TSV olarak almak için:

https://www.ebi.ac.uk/ena/portal/api/filereport?accession=PRJEB51704&result=read_run&fields=run_accession,sample_accession,instrument_platform,instrument_model,library_strategy,library_layout,read_count,base_count,fastq_bytes,fastq_ftp&format=tsv&limit=0

enaBrowserTools · Study Düzeyi

Proje düzeyinde indirmeye başlamadan önce veri hacmini kontrol edin. Aşağıdaki örnek, yaklaşık 20 GB'lık ERP124232 MIP verisini indirir:

enaGroupGet -g read -f fastq ERP124232

Tek bir run indirmek için erişim numarasını doğrudan kullanabilirsiniz:

enaDataGet -f fastq <RUN_ACCESSION>

NCBI Datasets · Referans Genom

mSarHar1.11 genom paketini NCBI Datasets CLI ile almak için:

datasets download genome accession GCA_902635505.1 --include genome,gff3,rna
07 · ANALİZ ÖNCESİ KONTROL

Metadata ve Tasarım Kontrolü

Arşiv kayıtları analizin başlangıç noktasıdır. Makale, proje kaydı ve örnek metadata’sı birlikte okunmalıdır.

Reference AssemblymSarHar1.11 · GCA_902635505.1 kullanılacak referans sürüm olarak doğrulanmalı.
Sample MetadataÖrneğin tümör, normal doku ya da hücre hattı olduğu kontrol edilmeli.
Tumour Lineage / Matched HostDFT1–DFT2 ayrımı ve eşleşen konak bilgisi analiz tablosunda açık tutulmalı.
Library Strategy / CoverageArşiv etiketi, base_count ve biyolojik soru birlikte değerlendirilerek gerçek analitik kapsam belirlenmeli.
Library LayoutENA/NCBI alanları, makale ve proje kaydıyla karşılaştırılmalı; çelişen metadata ayrıca not edilmeli.
Collection Date / Geographic LocationÖrnekleme yılı ve coğrafya, özellikle soy dinamiği ve popülasyon analizlerinde modele dahil edilmeli.
Instrument Model / BatchAynı projedeki farklı platformlar ve deney partileri batch etkisi açısından izlenmeli.
Run / Biological CohortArşivdeki run ve sample sayıları biyolojik tümör ya da hayvan sayısıyla doğrudan eşitlenmemeli.

Metadata Örneği: PRJEB51704 için ENA filereport çıktısında library_layout=SINGLE görülürken BioProject kaydı dizilemeyi 150 bp paired-end olarak tanımlıyor. PRJNA306495’te ise library_strategy alanı RAD-seq yerine OTHER olarak kayıtlı. Bu tür alanlar proje ve makale bilgisiyle birlikte değerlendirilmelidir.

08 · SEÇİLİ LİTERATÜR

Bu Katalogda Kullanılan Temel Çalışmalar

Stammnitz MR et al. The evolution of two transmissible cancers in Tasmanian devils. Science, 2023. DOI: 10.1126/science.abq6453
Stammnitz MR et al. The origins and vulnerabilities of two transmissible cancers in Tasmanian devils. Cancer Cell, 2018. DOI: 10.1016/j.ccell.2018.03.013
Kwon YM et al. Evolution and lineage dynamics of a transmissible cancer in Tasmanian devils. PLOS Biology, 2020. DOI: 10.1371/journal.pbio.3000926
Patchett AL et al. Two of a kind: transmissible Schwann cell cancers in the endangered Tasmanian devil. Cellular and Molecular Life Sciences, 2020. DOI: 10.1007/s00018-019-03259-2
Ong CEB et al. NLRC5 regulates expression of MHC-I and provides a target for anti-tumor immunity in transmissible cancers. Journal of Cancer Research and Clinical Oncology, 2021. DOI: 10.1007/s00432-021-03601-x
Epstein B et al. Rapid evolutionary response to a transmissible cancer in Tasmanian devils. Nature Communications, 2016. DOI: 10.1038/ncomms12684
DNA Academy · Genomik Vaka Dosyası 01 · Açık Veri Rehberinardobiotech.com/dna-academy/dft-data